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遗传代谢病：是由于基因改变导致某些酶或蛋白质功能发生质/量的改变，引起某些代谢途径上的生化物质发生改变引起一系列疾病。大多数为单基因遗传病，遗传方式以常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传为主。

临床特征：多在新生儿期、幼儿或儿童期发病，某些可至成人期开始发病。

新生儿期发病：呕吐、喂奶困难、反应低下、呼吸暂停、急促等。

儿童期发病：可表现为全身多器官受累。

以神经肌肉系统、呼吸系统、消化系统等症状为主；乏力、智力发育迟缓、肌张力增高或降低、癫痫、黄疸、肝脾肿大、呼吸困难；代谢性酸中毒、容貌异常、毛发皮肤色素改变、特殊体味。

新生儿遗传代谢疾病筛查对新生儿遗传代谢缺陷、先天性内分泌异常以及某些严重的遗传性疾病进行筛查的总称。是当今国际上早期发现遗传代谢病患儿的有效措施，是集筛查、早期诊断、及时治疗、预防再发等措施为一体，可减少我国的出生缺陷，提高人口素质。

目前我市筛查的四个项目为：苯丙酮尿症、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆病）、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症。

筛查方法：在新生儿出生72小时后并充分哺乳，足跟采4滴血送龙岩新筛中心检测，20天左右会有短信通知检查结果。