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中国妇幼保健协会在我院开展地贫防治工作调研

添加时间: 2019/08/28

8月28日,中国妇幼保健协会华南地中海贫血防控调研工作小组莅临新罗区妇幼保健院开展地中海贫血(以下简称“地贫”)防治工作调研。中国妇幼保健协会副秘书长王晓勤带队,庄志标、陈曦、周峡等9位专家参加调研。

在调研座谈会上,调研组专家同新罗区妇幼保健院院方领导和一线医生进行了详细交流,就组建地贫防控联盟在政策等方面的可行性、区域性地贫流调的可行性、地贫防控项目的建议与意见等内容进行了讨论。据了解,本次调研旨在搭建全国地中海贫血综合防控专科联盟,全面、系统地开展地贫防控项目,建立地贫防控质量控制体系及信息网络服务体系,最终实现降低中重型“地贫”患儿的出生率,从根本上减轻家庭与社会的压力和负担的目标。

自开展地中海贫血防控工作以来,新罗区妇幼保健院为婚检、孕前优生检查男女和孕15周之前孕妇免费提供地中海贫血筛查检测与咨询,为夫妇双方筛查阳性者转诊到市级医院进行基因诊断,为夫妇双方均为同型地中海贫血所怀胎儿提供产前诊断的信息及相关遗传咨询。2018年共计为1006对适宜夫妇开展地中贫血筛查检测与咨询服务,进行血红蛋白分析158对,转诊基因检测33对,产前诊断6位孕妇。

 

延伸阅读:

    地中海贫血又称海洋性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家得名,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

地贫是全球常见的遗传性疾病之一,据估计,全球每年有30万例重型“地贫”及异常血红蛋白病患儿出生,绝大部分患儿因得不到有效治疗而死亡,是全球严重的公共卫生问题之一,世卫组织对此也高度关注。

地中海贫血(地贫)是分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病,全球有3.5亿地贫基因携带者,我国的广西、广东、海南和福建等省份都为高发区。龙岩地区地中海贫血基因携带率在全福建省最高,新罗区已经成为了福建省地贫防控试点项目地区。

防控地中海贫血最有效的方式就是婚检与孕检,在进行婚前检查时,医生能够检查出,夫妻双方是否携带地中海贫血基因,如果夫妻双方携带同型地贫基因,那他们怀的每一胎宝宝,都有四分之一的机会患上重型地中海贫血。携带地中海贫血基因的夫妻对地中海贫血防控认识不足,忽视婚检孕检,导致小孩出生患有重型地中海贫血。目前,“地贫”的常规治疗是规律输血和充分袪铁治疗。许多“地贫”患者由于潜在的疾病和铁超负荷造成严重的并发症和器官损伤。另外,传统的终身输血排铁治疗一生所需医疗费用很高,是绝大多数家庭不可承受的沉重负担。


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